类坎贝尔病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯患（Huntington disease like，HDL）综合患征比对临床当中的一些特征普遍性外科体现主要有以下几种：

农业区特征

托马斯患（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患（Huntington disease like，HDL）综合患征农业区分布区一般说来，但某些 HDL 综合患征有农业区分布区结构上。比如 HDL2 多可知于南非黑人（南非黑人 HD 由此可知体现当中有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的巴西人当中及冲绳人当中也有报道。冲绳人群需再考虑 DRPLA，后者患患率在冲绳人群当中与 HD 十分相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）当中，需再考虑神经元系统铁蛋白患。

社会活动患征状经常出现的部位

大其余部分 HDL 综合患征仅有有全身的社会活动阻碍，之外下巴、下颚、肢体等。但有值得注意沟下巴极其文艺活动多可知于神经元鳞血小板有所增加患征，之外舞蹈-鳞血小板有所增加患征和 McLeod 综合患征。如为以从前发的肌肉亲和力阻碍或社会活动功能减退-强直综合患征于其相关的下巴-颊部-舌部累及则需再考虑泛酸嘌呤相关的神经元坏普遍性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可体现为严重的沟下巴肌肉亲和力阻碍于其帕金森由此可知患征状。

共济失调

虽然 HD 患程当中可能会经常出现小脑衰退，也有以共济失调为首发患征状的 HD，儿童M- HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少可知。如有值得注意的共济失调，不应再考虑 HDL 综合患征。低加索人当中需再考虑 SCA17，冲绳人当中需再考虑 DRPLA。

双眼文艺活动极其

在比对临床当中非常有意义。HD 病患以从前期即有扫视顺利完成极其，后经常出现扫视减慢和扫视之内减小。在严重的 HDL 综合患征、舞蹈-鳞血小板有所增加患征、PKAN 和 WD 当中也有十分相似改坏。在神经元鳞血小板有所增加患征当中，能注意到录像化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。患程以从前期「小脑普遍性」双眼文艺活动极其如扫视辨距不当、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脑干小脑普遍性坏普遍性患的结构上，能与 HD 比对。

帕金森氏症

HD 当中，帕金森氏症仅经常出现在儿童M- HD 当中，10 岁以从前患患征的病患当中 30%~50% 仅有有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 综合患征当中较大，如 SCA17 病患当中 22% 经常出现帕金森氏症，舞蹈鳞血小板有所增加患征当中 60%，McLeod 综合患征当中 40%，HDL1 综合患征当中大其余部分病患仅有有帕金森氏症。DRPLA 当中 20 岁从前患患征病患当中几乎仅有经常出现，在 40 岁之后患患征的病患当中，帕金森氏症常常经常出现。

成果速度

HDL1 成果速度较太快，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 患患征后生存年限 10~20 年，DRPLA 患患征后的生存年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 综合患征患患征以从前的成果较太快。儿童M- HD 成果较太快，但良普遍性遗传普遍性舞蹈患（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期患患征，但成果非常缓慢。

必需功能核对

在基因检测从前并不需要做必需的必需功能核对，常规血液学核对能比对急普遍性或亚急普遍性患因引起的舞蹈患征状。一些常规核对对 HDL 综合患征临床也有鼓励，如舞蹈-鳞血小板有所增加患征和 McLeod 综合患征会有肌肉酸嘌呤和肝酶升低，神经元铁蛋白患的病患其余部分经常出现血清铁蛋白降低，WD 病患 24 小时尿铜含量升低等。

神经元鳞血小板综合患征（舞蹈-鳞血小板有所增加患征、McLeod 综合患征、HDL2、PKAN）外周血鳞血小板比例增低。

HD 病患头颅 MRI 纹状体衰退，特别是在是尾状核，皮质和小脑衰退在疾患晚期经常出现。一些成年患患征的进行普遍性 HDL 综合患征在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经元鳞血小板有所增加患征和 McLeod 综合患征。小脑衰退在比对 HD 和 SCAs 当中非常重要。DRPLA 病患当中，小脑脑干衰退、T2 相上深部皮质下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对临床的各项外科结构上概述可知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪